《科学》杂志每年公布十项突破,而基因编辑则是今年最大的突破。
2019-08-09

    《大数据》的作者摘要:魏自民和蒋宝山每年都会《科学》杂志评选年度十大科学突破。今年的选秀节目在当地时间20日播出。除了每年十次的科学故障外,今年又增加了三次年度故障。何建奎和他颇具争议的项目《基因编辑》被评为今年最大的故障。一年中有十项科学突破,一年中有十项科学灾难,一起来看这十项科学研究。\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\对细胞进行分离和测序。除了《细胞》杂志的编辑,《细胞》的范围缩小到4个,第二轮投票超过12000票,决定了冠军“细胞发展细胞”。单个细胞如何发育成具有无数器官和数十亿细胞的成年动物?至少从希波克拉底时代开始,生物学家就对单个细胞如何发展成具有多个器官和数十亿个细胞的成年动物感到震惊。现在,技术已经使科学家能够追踪生物体和器官发展的最复杂的细节——一个细胞一个细胞。这一进展是由成千上万个完整的细胞从生物体中分离出来,对每个细胞中表达的遗传物质进行有效的测序,以及利用计算机或标记细胞来重建它们的空间和时间关系所推动的。德国Max Delbryuck分子医学中心的系统生物学家Nikolaus Rajewsky说,这三项技术“将在未来十年改变研究”。仅在今年,就有论文详细介绍了扁形动物、鱼、青蛙和其他生物如何开始制造器官和附属物。世界各地的研究小组正在使用这些技术来研究人类细胞在一生中如何成熟、组织如何再生以及细胞在疾病中如何变化。来自遥远星系的次要信使:在南极冰川下面,一个叫中微子的鬼魂留下一条有趣的轨迹。通过研究发现,它起源于距地球约40亿光年的“耀斑变体”。这个结果将帮助我们以一种新的方式研究宇宙中最遥远最强大的能源。在南极洲下方立方公里深的冰层中安装了一个光电探测器,用来记录中微子引起的微弱闪光。这个巨大的探测器,叫做冰立方,以前记录过许多中微子,有些来自银河系之外,但是没有一个固定在一个特定的宇宙源上。然后,在2017年9月22日,一个中微子与一个冰核碰撞,光传感器很好地确定了它来自的方向。研究人员非常肯定,布拉扎尔是中微子的源头,这是中微子望远镜发现的第一个超星系。在欢迎第一位来访者之后,冰立方小组正在等待更多的信号。冰河时代的文物,《星球大碰撞》地球科学家通过飞机雷达发现,13000年前,这颗小行星像核弹一样袭击了格陵兰岛西北部,立即蒸发了岩石,并在北极上空发出了冲击波。在陨石碎片的冲击下,一座开孔约31公里的火山被创造出来,并隐藏在冰川之下。科学家在11月份报道了这个惊人的发现。雷达图像显示,Hiawatha火山的形成离我们很近。大约10万年前,Hiawatha火山口是地球上最大的25座火山之一。Hiawatha可能对全球气候产生巨大影响。虽然不如恐龙灭绝的灾难性影响,但涌入北大西洋的融水冲击可能通过停止给西北欧带来温暖的当前传送带而导致温度急剧下降。今年,科学家们发现了5亿年前生物的分子痕迹,使得他们对神秘世界的描述更加尖锐。科学家们从一块有5.58亿年历史的狄更森水母化石中发现了胆固醇分子,只有动物才有胆固醇分子。胆固醇分子占化石的93%。这一发现揭开了狄更生水母是否是动物的谜团。堪培拉澳大利亚国立大学的研究人员想知道他们是否能从特定的化石中提取化学线索,尽管有5.5亿年的历史,这些化石仍然保留着一层看起来像有机材料的薄膜。这些化石来自俄罗斯西北部白色海岸的悬崖峭壁,那里的岩石由于某种原因没有热量和压力来除去这种分子痕迹。基因沉默药物首次被美国食品和药物管理局(FDA)批准。该药物的发明使用诺贝尔奖级别的技术治疗引起神经损伤的罕见遗传疾病。一种叫做patisiran的药物可以用于治疗遗传性甲状腺激素淀粉样变性(hATTR)——突变的蛋白质在体内积累,影响心脏和神经系统的重要功能。这就是RNA干扰(RNAi)技术,它通过改变RNA(核糖核酸)分子传递的信息来防止基因表达,从而不产生蛋白质。在这种情况下,patisiran阻止细胞产生一种称为TTR(transthyroxine protein,TTR)的突变型蛋白质,TTR导致淀粉样蛋白过量。由于它们的积累,人们可能遭受周围神经损伤或多发性神经病变。马萨诸塞州RXi制药公司的James Cardia告诉《自然》杂志,“改变时刻”,FDA的批准是RNAi发展的关键一步。在科学研究界揭露性骚扰的#METOO#体育科学圈因为性骚扰被忽视而受到批评。2018年,两党变得有点勇敢。他们站起来指控嫌疑犯,直到一名美国学者被解雇。此外,国家科学院已经发布了一份关于系统预防和控制此类事件的报告。具体而言,今年6月,美国国家科学院、工程学院和医学院发布了一份具有里程碑意义的关于学术、工程和医学领域女性性骚扰的报告。根据最新数据,两所大学得出的结论是,超过50%的女教师和20%至50%的学生受到性骚扰。今年,一些机构已经采取行动解雇肇事者或调整他们的立场。今年,通过大量研究发现,细胞内存在相分离,即细胞成分凝聚成微小液滴。小滴在基因转录中起着意想不到的关键作用。科学家们已经发现了溶解阻塞大脑的凝固液滴的实用方法,特别是在治疗肌肉萎缩等疾病时。在西伯利亚的一个洞穴里,研究人员发现了5万多年前女人的骨头。分析显示,她的母亲是尼安德特人,她的父亲是杰尼索万。她可能是最早发现的杂交种,而不是另一种古人。迄今为止,这一发现是最直接的证据,证明基因不同的古代人类可以交配并生育后代。新的医疗技术帮助警方破案。科学家们通过公开的DNA数据帮助美国警方解决了上世纪七八十年代在加利福尼亚发生的一系列谋杀案。这些“金牌杀手”终于被抓获并绳之以法。这些DNA数据存储在公共数据库中,并且可疑的匹配可以通过现有医疗手段进行识别和识别。这是一个惊人的发展。他们通过将从犯罪现场搜集的DNA档案上传到公共家谱DNA数据库来识别亲属。从那时起,执法机构就利用这一策略来破获另外20起过时的案件。这开辟了一个新的领域:法医家谱。更快的分子结构分析方法科学家们通过电子晶体学技术已经实现了小晶体中有机小分子的结构分析。它帮助人们探索更小的有机分子的确切形状。该工具简单、快速,适用于小样品。它在这个领域取得了从头开始的突破。研究人员利用电子晶体学技术可以更快地分析分子,加速药物的发现。大西洋上活跃着四个热带气旋:佛罗伦萨(左)、海伦(右)、艾萨克(底部)和乔伊斯(中心),美国西部和北部爆发了毁灭性的野火,记录了南欧的热浪,美洲和东太平洋的飓风、旋风和洪水。对许多人来说,这是气候变化影响世界的一年。受气候影响的灾害变得越来越强烈,持续时间也越来越长。正如美国国家气候评估的最新版本在11月提出的,“人类引起的气候变化的证据是压倒一切的……基因编辑体外受精是基因编辑工作的第一步,在基因编辑过程中充满了道德争议。(医学/科学来源)人类改写自己的遗传密码并不容易。中国研究人员何建奎(音译)11月宣称,他利用CRISPR基因编辑技术来改变双胞胎的基因组,并让他们面临未知的风险。他被指控名义上保护两名婴儿免受艾滋病毒感染,但他没有公布他的发现,也没有证据表明两名婴儿出生时感染了艾滋病毒的蛋白质,改变了他们的基因。他打破了国际上对种族实验和中国法规的共识。他的研究被认为是2018年重大科学崩溃之一。巴西国家博物馆遭受了毁灭性的火灾。(毛罗皮门蒂/法新社/盖蒂图片)巴西200年的里约热内卢国家博物馆被大火烧毁。这标志着巴西科学即将灭亡,许多研究人员对此感到担忧。由于多年的资金不足和当局的疏忽,博物馆在9月2日晚上被烧毁了。尽管科学家一再呼吁巴西立法者,联邦科学部的预算在过去五年里已经削减了50%以上,预计在2019年将下降10%。相关报告:https://vis.sciencemag.org/breakthrough2018/finalists/#.